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難病の脊髄小脳変性症、発症の仕組み一部解明

ネットのニュースで発見。遺伝性の脊髄小脳変性症のうちの1つについて、発症のしくみが解明されたということのようだが、この病気全体をつかむ手がかりになるのかどうか。群馬大の平井さんの研究室のサイトによると、2008年にマウスを用いた脊髄小脳変性症の遺伝子治療に関する論文が発表されているらしい。小脳失調についての研究を重ねている研究室らしい。『1リットルの涙』におさめられていた亜也さんが命つきる前の筆跡は、だんだん判じ物のようになっていった母の筆跡とよく似ていた。

難病の脊髄小脳変性症、発症の仕組み一部解明

群馬大の平井宏和教授(神経生理学)らの研究グループは5日、女性患者の日記を基にしたドラマ「1リットルの涙」で知られる難病の脊髄小脳変性症が発症する仕組みの一部をマウス実験で解明したと発表した。

遺伝子異常で生じた変異型酵素が、正常な酵素の働きを妨げ、運動機能に影響を及ぼすことがわかった。異常な酵素をなくす治療法の有効性が裏付けられた形だ。平井教授は「臨床試験への大きな一歩」とし、5年以内にヒトへの治療開始を目指す。
今回、解明されたのは、約30種類ある遺伝性の同変性症の一つ。正常な酵素を持ったマウスに変異型酵素を作る遺伝子を注入すると、変異型酵素が、正常な酵素や、運動学習に不可欠な別の種類の正常な酵素の機能も妨害することが判明した。研究成果は、米科学誌「ジャーナル・オブ・ニューロサイエンス」電子版に掲載された。

平井教授は2008年3月、今回とは別の種類の同変性症で、マウスへの遺伝子治療に成功しており、今回の種類の同変性症にも応用可能とみられる。これまでは発症の仕組みが分かっていなかったため、遺伝子治療を臨床試験に導入する段階に至っていなかった。

脊髄小脳変性症 歩行が困難になる、話す時に舌がもつれるなどの運動失調が主な症状で、10~20年という長い年月をかけて進行することが多い。国内には約2万3500人の患者がおり、約3割は遺伝性とされるが、詳しい原因や根本的な治療法は分かっていない。
(2011年10月6日 読売新聞)

今日はこんな記事もあった。

福山型筋ジス 遺伝子異常防止に成功…神戸大マウス実験

日本人に特異的な神経難病「福山型先天性筋ジストロフィー」を引き起こす遺伝子の異常を防ぐことに、神戸大医学研究科の戸田達史教授らのグループがマウスの実験で成功した。発症や進行を抑える治療薬の開発につながる成果で、6日付の英科学誌ネイチャーに発表する。

福山型筋ジスは、全身の筋肉が動かなくなり、脳にも障害が出て、患者の多くが20歳以前に死亡する。国内に約1000~2000人の患者がいるとされ、治療法はない。

戸田教授らはこれまでに、福山型筋ジスの原因遺伝子「フクチン」を発見。細胞内を動き回るトランスポゾンと呼ばれるDNAの断片が、フクチンに入り込むことで遺伝子の機能が損なわれ、病気になっていた。

詳しく解析した結果、トランスポゾンが遺伝子の異常な切断を引き起こしてフクチンの遺伝情報を翻訳するRNA(リボ核酸)に入り込み、正常なたんぱく質の合成ができなくなっていたことがわかった。

グループは、特定の核酸で切断部分を覆うと異常を防げることを確認。この核酸をマウスで試したところ、筋肉だけでなく静脈注射でも効果がみられた。戸田教授は「治療薬として有望で、数年以内の臨床試験を目指したい」と話している。
(2011年10月6日 読売新聞)
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本ネタのミニコミ誌『ブックマーク』を編集発行しています(1990年9月創刊~ 昔は隔月発行でしたが、今は年2回発行で、現在87号)。

月刊誌『ヒューマンライツ』で、2014年4月(313号)より「本の道草」を連載中(現在、第43回)。

月刊誌『ヒューマンライツ』で、2004年3月(192号)より2014年3月(312号)まで、本ネタ「頭のフタを開けたりしめたり」を連載(全119回、連載終了)。

『くらしと教育をつなぐWe』誌で、1999年4月(71号)より2014年2月(188号)まで、本ネタ「乱読大魔王日記」を連載(全118回、連載終了)。

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